อาการการสูญเสียกล้ามเนื้อหัวใจ

การทำให้สั้นลงด้วยการแบ่งเซลล์ ในเซลล์ส่วนใหญ่ telomeres จะลัดวงจรในแต่ละครั้งที่เซลล์แบ่งออก แต่แบ่งบ่อยและความยาว telomere ของพวกเขายังคงมีเสถียรภาพค่อนข้างตลอดชีวิตของคน ในมนุษย์ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน dystrophin เป็นลักษณะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้าและเสียชีวิตในที่สุดเนื่องจากภาวะหัวใจหยุดเต้น

ในงานก่อนหน้านี้ Blau และเพื่อนร่วมงานของเธอสังเกตเห็นว่าแม้ว่าหนูที่มีการกลายพันธุ์ที่คล้ายกันใน dystrophin แสดงอาการการสูญเสียกล้ามเนื้อหัวใจของพวกเขาทำงานได้ตามปกติ นักวิจัยได้ตระหนักว่าความแตกต่างระหว่างมนุษย์กับหนูคือความยาวของ Telomeres แต่ละชนิด Telomeres ของมนุษย์มีความสั้นที่ 5-15 กิโลเบส แต่หนูมี Telomeres ใกล้ 40 kilobases เมื่อนักวิจัยค้นพบการกลายพันธุ์ครั้งที่สองในหนูที่ลดความยาวของเทลอมเมอร์ให้ใกล้เคียงกับมนุษย์มากยิ่งขึ้นสัตว์เหล่านี้เริ่มแสดงอาการทั่วไปของโรครวมทั้งภาวะหัวใจล้มเหลว